近日我院超聲科發(fā)現(xiàn)一例胎兒小下頜，舌后墜及部分腭裂，考慮罕見(jiàn)胎兒畸形--Pierre Robin序列征，隨后進(jìn)行了遺傳咨詢，充分聽(tīng)取了醫(yī)師的產(chǎn)前診斷意見(jiàn)，并自愿選擇引產(chǎn)，產(chǎn)后證實(shí)為Pierre Robin序列征胎兒畸形。

孕婦羅某來(lái)我院行中孕期胎兒畸形篩查，在做系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查時(shí)，超聲科醫(yī)師經(jīng)過(guò)詳細(xì)的檢查，并經(jīng)多名高級(jí)職稱醫(yī)師共同會(huì)診后，診斷胎兒為Pierre Robin序列征畸形；該病罕見(jiàn)，活產(chǎn)兒發(fā)生率為1：8500，是一組病因復(fù)雜、表現(xiàn)多樣的先天性畸形，其特征為小下頜畸形（見(jiàn)四維彩超成像）、舌后墜，常并發(fā)有腭裂，該病為常染色體隱性遺傳病，但也見(jiàn)有X連鎖遺傳的報(bào)道。生后在新生兒期多因呼吸困難而死亡，預(yù)后不良，目前國(guó)內(nèi)外相關(guān)研究報(bào)道，在產(chǎn)前診斷該病尚存在一定困難。孕婦得知結(jié)果后，在傷心之余，也感到一絲慶幸，感謝超聲醫(yī)師產(chǎn)前及時(shí)發(fā)現(xiàn)了自己寶寶的畸形，避免了先天缺陷給這個(gè)家庭帶來(lái)不幸。

在2.28國(guó)際罕見(jiàn)病日這個(gè)特殊的日子，我想叮囑廣大孕婦朋友們：罕見(jiàn)病也許并不罕見(jiàn)！定期科學(xué)的產(chǎn)前檢查是防止出生缺陷最好的防線。